Un tipo di malattia che, nella sua rarità, viene spesso sottovalutata. Noi, invece, vi consigliamo sempre il consulto con un professionista
Un gruppo di dermatosi bollose di origine autoimmune, caratterizzate dalla formazione di lesioni cutanee e mucose che possono compromettere gravemente la qualità di vita e, in assenza di trattamento, condurre a esiti potenzialmente fatali. Questa patologia rara è oggetto di approfondimenti clinici e di ricerca per migliorare diagnosi e terapie.
La diagnosi si basa sull’esame clinico, la biopsia cutanea con esame istologico e l’immunofluorescenza diretta che evidenzia la presenza di autoanticorpi IgG depositati a livello intracellulare dei cheratinociti. L’esame con test ELISA consente di quantificare gli anticorpi anti-desmogleina 1 e 3, fondamentali per identificare la forma clinica e monitorare la risposta alla terapia.
Un problema da affrontare con i medici
Il pemfigo è una malattia autoimmune che coinvolge i desmosomi, strutture fondamentali per l’adesione tra i cheratinociti dell’epidermide. La patologia è causata da autoanticorpi, prevalentemente immunoglobuline IgG4 (ma anche IgA in forme più rare), che attaccano specifiche glicoproteine chiamate desmogleine (Dsg), componenti chiave dei desmosomi. Questo attacco immunitario determina un danno ai ponti di adesione tra le cellule epidermiche, provocando un fenomeno definito acantolisi: la rottura delle giunzioni intercellulari che porta alla separazione degli strati dell’epidermide e alla formazione di bolle cutanee. Il liquido trasudatizio, richiamato per osmosi, si accumula negli spazi creati dalla perdita di coesione cellulare, dando luogo alle caratteristiche lesioni vescicolari o bollose.
Il pemfigo si divide in diverse forme, principalmente in base alla posizione dello strato epidermico interessato dal distacco cellulare e alla specifica desmogleina bersaglio degli autoanticorpi.
Le due forme più diffuse sono:
- Pemfigo volgare: interessa uno strato più profondo dell’epidermide, lo strato spinoso, con distacco delle cellule soprabasale. È la forma più comune, associata a lesioni estese su cute e mucose, spesso debilitanti e potenzialmente fatali senza terapia adeguata. Colpisce prevalentemente adulti di mezza età e anziani, con una maggiore incidenza in popolazioni del bacino del Mediterraneo, in particolare fra gli ebrei Ashkenazi.
- Pemfigo foliaceo: coinvolge lo strato più superficiale, il granuloso, con distacco subcorneo delle cellule. Le lesioni sono più superficiali e spesso limitate alla cute, senza coinvolgimento delle mucose. Questa forma tende a essere meno grave rispetto al pemfigo volgare.
Oltre a queste forme classiche, sono riconosciute varianti più recenti o meno frequenti, quali:
- Pemfigo vegetante (e sue varianti di Hallopeau e Neumann)
- Pemfigo paraneoplastico, associato a neoplasie maligne, spesso con interessamento epiteliale polmonare ed esofageo
- Pemfigo a deposito di IgA
- Pemfigo erpetiforme
- Pemfigo superficiale
I fattori scatenanti ambientali sono molteplici e comprendono:
- Farmaci: alcuni medicinali, come gli ACE inibitori per l’ipertensione o antibiotici come la penicillina, possono indurre una forma di pemfigo indotta da farmaci. Questa variante tende a manifestarsi come pemfigo superficiale e regredisce spesso spontaneamente dopo la sospensione del farmaco incriminato.
- Agenti fisici: ustioni, radiazioni ultraviolette e ionizzanti possono scatenare o aggravare la malattia.
- Infezioni virali: herpesvirus e paramyxovirus sono stati associati all’insorgenza della patologia.
- Neoplasie maligne: in particolare linfomi e alcune condizioni tumorali possono essere correlate all’insorgenza del pemfigo paraneoplastico.
- Sostanze chimiche: pesticidi e composti dietetici come allilici e tannini possono contribuire all’attivazione della risposta autoimmune.
Le malattie pemfigoidi si distinguono per:
- Assenza di acantolisi, ovvero mancanza di rottura delle giunzioni cellulari come nel pemfigo.
- Presenza di infiltrato infiammatorio eosinofilo, a differenza del pemfigo che mostra scarso infiltrato.
- Autoanticorpi diretti a antigeni della membrana basale epidermica, mentre nel pemfigo gli autoanticorpi attaccano antigeni sulla superficie dei cheratinociti.
Le principali forme di pemfigoide includono:
- Pemfigoide bolloso
- Pemfigoide cicatriziale
- Pemfigoide gravidico